È disponibile anche in Italia il primo farmaco per la cura della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni. L’annuncio arriva dalla società biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale a base di Ataluren.
Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce un paziente su 3.500, in particolare i maschi. L’esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all’insorgere di complicanze che portano al decesso.
I sintomi
I primi campanelli d’allarme sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell’alzarsi da terra. Se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 3.500, potrebbe trattarsi di DMD e la diagnosi tempestiva è fondamentale.
Come funziona il principio attivo
Ataluren è stato sviluppato con una tecnologia che permette alla cellula di bypassare la trascrizione errata nell’RNA messaggero dovuta alla specifica mutazione genetica chiamata non-senso, portando alla creazione di una proteina di distrofina funzionante che è essenziale alla preservazione del muscolo. Il farmaco agisce esclusivamente sulle mutazioni nonsenso che sono presenti nel 10-15% dei pazienti colpiti da DMD.
Il parere dell’esperto
«La Duchenne è una malattia devastante, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana – spiega Eugenio Mercuri, professore di Neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica di Roma e Direttore Scientifico del Centro Nemo Roma. – I pazienti affetti da DMD generalmente perdono la capacità di camminare intorno ai 10-12 anni, mentre nel secondo decennio di vita incorrono in complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente letali. Mantenere tale funzionalità il più a lungo possibile è di massima importanza. Lo sviluppo di molecole innovative e l’accesso a nuove terapie hanno migliorato la progressione della malattia e la qualità della vita dei pazienti. Per le persone affette da Duchenne con mutazione nonsenso, Ataluren ha dimostrato benefici clinicamente importanti».
Il parere delle associazioni
«Questa novità è estremamente importante per noi, finalmente dopo venti anni e più di lavoro siamo stati in grado di produrre una crepa nel muro della Duchenne, una barriera enorme alla vita dei nostri figli, dopo questo primo passo ci auguriamo che il lavoro continui e ci permetta di abbattere questo muro in tempi brevi» ha dichiarato Filippo Buccella, fondatore dell’associazione italiana Parent Project Onlus, un’associazione di genitori con figli affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne.
«È il punto di incontro, la sintesi delle nostre due anime – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) – il continuo impegno per una migliore qualità della vita e il costante sostegno alla ricerca. Un segnale di speranza, dalla ricerca scientifica, per dimostrare che nonostante una diagnosi di Duchenne, una vita serena è possibile, e un ulteriore passo verso quella meta che oltre 55 anni fa ci ha spinto ad unirci in associazione».
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