Amate dilettarvi al pianoforte? Potete scrivere al computer senza guardare la tastiera? Riuscite a muovervi in casa vostra al buio? Se potete fare tutte queste cose, allora avete un ottimo “sesto senso”. Attenzione, però: non stiamo parlando di preveggenza e premonizioni, ma semplicemente di propriocezione, ovvero quel senso (diverso da vista, udito, tatto, olfatto e gusto) che permette a ciascuno di noi di percepire la posizione e il movimento del proprio corpo nello spazio. Ebbene questa capacità, di cui spesso non ci rendiamo neppure conto, è scritta nel nostro Dna, per l’esattezza in un gene chiamato PIEZO2.
La sua mutazione, studiata finora solo nei topi, è stata osservata per la prima volta in due giovanissime pazienti di 9 e 19 anni, accomunate da deformità scheletriche e da un alterato senso del tatto. La scoperta, che sembra indicare una possibile origine genetica persino per la goffaggine, è pubblicata sul New England Journal of Medicine.
Lo studio porta la firma di due neurologi dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi, Carsten Bonnemann e Alexander Chesler, che sono rimasti letteralmente a bocca aperta quando hanno appurato che le due pazienti sono portatrici di una rarissima mutazione così grave del gene PIEZO2: nei topi, infatti, una simile condizione genetica era risultata incompatibile con la vita.
La rarissima malattia delle due giovani non ha ancora un nome, ma è caratterizzata da scoliosi, escursioni anomale delle articolazione, movimenti scoordinati e percezioni tattili alterate. Bendate durante l’esecuzione di alcuni test, le due giovani hanno mostrato di non avere consapevolezza della posizione dei propri arti, di non riuscire a camminare senza inciampare e cadere, e perfino di non avvertire sulla pelle il tocco di una spazzola o di un diapason in vibrazione.
Queste evidenze sembrano confermare che il gene PIEZO2 sia coinvolto nel tatto e nella coordinazione dei movimenti, mentre rimane ancora tutto da scoprire il legame che unisce la sua mutazione alle deformità ossee. Due le possibilità: PIEZO2 potrebbe giocare un ruolo importante nelle fasi dello sviluppo, oppure la mancanza di una corretta propriocezione potrebbe determinare una postura e dei movimenti scorretti responsabili a loro volta di un’anomala evoluzione dello scheletro. I neurologi, infine, non escludono che varianti differenti del gene PIEZO2 possano determinare i diversi gradi di goffaggine osservati nelle persone.
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