Giornata mondiale dell’emofilia: terapie disponibili e gestione della malattia

giornata mondiale emofilia

Questa patologia rara ereditaria in Italia interessa più di 4.000 persone. A che punto è la ricerca di una cura definitiva? La terapia di profilassi disponibile oggi funziona?

Cosa significa essere malati di emofilia oggi? Ci poniamo questa domanda in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, celebrata il 17 aprile 2017 e ricordata a Milano dalla Fondazione Paracelso con un convegno dal titolo “La medicina che ci piace”.

Patologia rara caratterizzata da un difetto cronico della coagulazione del sangue, l’emofilia spesso genera nelle persone una sensazione di sgradevolezza. Tuttavia, più che dalla società, la stigmatizzazione di questa patologia nasce spesso dall’ambiente familiare.

«Chi ne è affetto è accompagnato da un senso di vergogna trasmesso, implicitamente o esplicitamente, dalla madre, il più delle volte gravata da un senso di colpa per aver generato la malattia nel figlio» spiega Andrea Buzzi, presidente della Fondazione Paracelso. Ricordiamo, infatti, che l’emofilia è una malattia “diaginica”, ovvero una patologia la cui trasmissione è legata al cromosoma X. In genere solo i maschi sono malati, mentre le femmine possono essere “portatrici sane”.

Una proteina mancante

Alla base della malattia c’è la carenza, o la mancanza, di una proteina di coagulazione del sangue (nell’emofilia A del fattore di coagulazione VIII, nella B del fattore IX). Di conseguenza, un emofilico può andare incontro a episodi di sanguinamento prolungato che possono generare dolore oltre che danni alle articolazioni. Attualmente, in Italia, la malattia interessa più di 4.000 persone, 8.000 se si considerano anche le sindromi affini.

Terapia “on demand” e profilassi

«Ancora oggi l’emofilia è una malattia cronica senza una cura definitiva, ma nel 70% dei casi può essere gestita con la terapia sostitutiva, che riesce a riequilibrare il sistema di coagulazione con la somministrazione per via endovenosa della proteina mancante» spiega l’esperto. «Nel giro di dodici ore, però, la proteina decade: per questo la terapia ottimale è la profilassi». I modi per intervenire, infatti, sono due: a domanda quando si presenta il sintomo, quindi il sanguinamento, oppure preventivamente tre volte a settimana.

«Con la profilassi, consigliata fin dai primi anni di vita, si mantengono i livelli della proteina mancante sufficientemente elevati, così da evitare la gran parte delle emorragie, a meno che il paziente non abbia traumi gravi o incidenti che causano sanguinamenti» sottolinea Buzzi. Il paziente può fare l’iniezione quando vuole, ma la cosa migliore sarebbe farla alla mattina. «Dopo la puntura si verifica un picco della proteina nell’organismo, quindi meglio “sfruttare” questa situazione quando si ha davanti l’intera giornata e, di conseguenza, anche più possibilità di avere incidenti, piuttosto che “sprecarla” la sera prima di andare a letto, quando evidentemente c’è un minor rischio di tagliarsi e sanguinare» spiega l’esperto.

La terapia genica

Per quanto riguarda le prospettive della ricerca, da qualche anno la comunità scientifica internazionale sta studiando e sperimentando la terapia genica, che potrebbe offrire una cura definitiva ai pazienti affetti da emofilia di tipo B. Sperimentata per ora solo su animali, questa terapia agisce alla base della malattia fornendo l’informazione genetica corretta alle cellule del paziente perchè possano produrre un fattore della coagulazione funzionante.

Gestione della malattia

Quando si parla di emofilia, si parla anche di gestione della malattia da parte del paziente, che a un certo punto crescendo deve staccarsi dall’aiuto dei genitori e iniziare a farsi le iniezioni e a comprendere i sintomi autonomamente.
Come un paziente diabetico impara a gestire l’insulina in base ai livelli di glicemia nel sangue, anche un ragazzo affetto da emofilia deve acquisire specifiche “abilità” per gestire la sua malattia? «Imparare a farsi le iniezioni è fortemente consigliato – spiega Buzzi – anche perché in Italia ci sono solo 50 centri emofilia. In Toscana, per esempio, ne esiste uno solo a Firenze: chi vive fuori non può pensare di andare tre volte a settimana nel centro per farsi fare le iniezioni».

Per quanto riguarda l’aspetto pratico, farsi un’iniezione endovenosa può mettere a disagio in alcune situazioni, ma se si rientra in quel 70% dei casi in cui l’aderenza alla terapia è buona (può accadere per tutte le forme di emofilia: lieve, moderata o grave), la malattia non è così invalidante. «Conosco ragazzi emofilici gravi cresciuti a profilassi che non hanno sviluppato danni articolari e praticano qualsiasi sport, anche quelli più a rischio per quanto riguarda traumi fisici, come calcio, snowboard, judo o kick boxing» racconta Buzzi.

Le emorragie

Gli emofilici sviluppano una particolare sensibilità che gli permette di capire quando sta per arrivare un’emorragia. «È una sorta di “aura”, come accade prima delle crisi epilettiche, in cui il paziente sa che ci sarà un versamento all’interno dell’articolazione, anche se questa non è ancora calda, gonfia, dolente e immobilizzata come accade quando l’emorragia è già avvenuta» spiega Buzzi. I versamenti di sangue, infatti, si verificano soprattutto all’interno dell’articolazioni del ginocchio, del gomito, della caviglia e, meno frequentemente, in quelle della spalla, del polso e dell’anca.

I danni a lungo termine

«Se l’aderenza alla terapia non è ottimale e soffre della forma grave, un paziente può avere sanguinamenti copiosi, che creano rapidamente fenomeni degenerativi a carico dell’apparato muscolo-scheletrico» sottolinea Buzzi. Quali sono i danni sul lungo periodo in questi casi? «Si può sviluppare una forma di artrosi molto grave con una conseguente severa invalidità articolare».

Giulia Masoero Regis

TI POTREBBERO INTERESSARE ANCHE

Giornata mondiale dell’emofilia: a Milano un simposio per abbattere le barriere

Giornata delle Malattie Rare: pazienti motore della ricerca

Distrofia di Duchenne: via libera alla terapia per le mutazioni nonsenso

 Che cos’è la malattia di Pompe?

Chiedi un consulto di Malattie rare
CONDIVIDI