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"My Voice" stata ideata dal Centro Clinico NeMo e permette ai malati di conservare parole e frasi per quando non saranno più in grado di comunicare a causa della degenerazione della patologia

La scoperta, spiegano gli autori, rappresenta un significativo passo avanti verso la comprensione della biologia del disturbo e aiuterà la ricerca di terapie migliori. Sono 350.000 gli italiani con la sindrome di Tourette. Di questi tra i 50 e i 70.000 combattono contro una forma grave

Il 5 maggio la Giornata Mondiale contro l'ipertensione polmonare. L'obiettivo è sensibilizzare il mondo dei medici e dei pazienti per arrivare a una diagnosi precoce, decisiva per contrastare nel modo più efficace possibile questa malattia rara. La Giornata è organizzata da Aipi, Associazione Ipertensione Polmonare Italiana e Amip, Associazione Malati Ipertensione Polmonare

Al via l'iniziativa "Io per lei": il 29-30 aprile e il 1 maggio in 1.500 piazze italiane troverete i biscotti della Fondazione e con 12 euro potrete sostenere la ricerca sulle malattie rare

I pazienti oggi sono legati per tutta la vita alla terapia sostitutiva. L'utilizzo di pezzetti di Dna a scopo terapeutico rappresentano la nuova prospettiva di cura. Ma a che punto è la ricerca?

Questa patologia rara ereditaria in Italia interessa più di 4.000 persone. A che punto è la ricerca di una cura definitiva? La terapia di profilassi disponibile oggi funziona?

Analizza le molecole nascoste nel sudore e invia il referto attraverso lo smartphone

Il 20 aprile 2017 al Circolo Filologico Milanese la Fondazione Paracelso, il convegno “La medicina che ci piace”

Ataluren, il nuovo farmaco, agisce esclusivamente sulle mutazioni nonsenso che sono presenti nel 10-15% dei pazienti

“Con la ricerca le possibilità sono infinite”. È questo lo slogan scelto dalla Federazione Italiana Malattie Rare, in occasione della decima edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio

Un progetto itinerante con 7000 scatti che documentano le storie di 38 pazienti affetti da patologie rare. Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare

È una malattia rara, una patologia neuromuscolare cronica debilitante. La neurologa Tiziana Mongini spiega cause, sintomi diagnosi e terapie

Da Rain Man a The Big Bang Theory, passando per Adam e The Imitation Game, Hollywood ha spesso raccontato la vita delle persone con sindrome di Asperger, una malattia neurobiologica dovuta al malfunzionamento di alcuni geni. Si chiama di Asperger dal nome dello psichiatra austriaco che l’ha descritta la prima volta nel 1944. La Giornata si celebre il 18 febbraio, che è la data di nascita di Hans Asperger

In Australia hanno avuto successo i primi test su una proteina creata partendo da un anticorpo presente in uno squalo marmoreggiato

Prima del concepimento è utile una consulenza genetica per escludere di essere portatori di malattie rare come l'anemia mediterranea. I consigli dell'esperta Faustina Lalatta

Torna la campagna di sensibilizzazione sulle malattie genetiche rare, come la sindrome di San Filippo, di cui ci parla il ricercatore Alessandro Fraldi