Malattia di Pompe: in Italia
si sperimenta una nuova cura

A Napoli si sta sperimentando una nuova terapia per la malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2, la patologia al centro del film Misure straordinarie con Harrison Ford, nelle sale dal 23 aprile (guarda le foto). Al momento la malattia, dovuta alla mutazione di un enzima (alfa-glucosidasi), è trattata con una terapia enzimatica sostitutiva.
Questo protocollo, però, ha i suoi limiti, e non solo per i costi alti (si va dai 150mila ai 450mila euro l'anno): gli effetti non sono costanti e alcuni pazienti non rispondono in maniera ottimale alla cura.
«Anche per questo un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, coordinato da me, dal 2005 ha iniziato a studiare un'alternativa terapeutica: utilizzare due "aiutanti farmacologici" (chiamati chaperon) per potenziare l'attività dell'enzima mutato», spiega Giancarlo Parenti, professore associato al dipartimento di pediatria dell'Università Federico II di Napoli e ricercatore al Tigem. Si è visto, per esempio, che se l'alfa-glucosidasi funziona solo al 2%, con gli chaperon si può arrivare al 10%, e non è poco.
«Nel marzo dell'anno scorso, poi, abbiamo fatto una scoperta importante, pubblicata sulla rivista scientifica Molecular Therapy: gli chaperon non solo proteggono l'enzima danneggiato, ma aumentano anche l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva, quindi le due strategie terapeutiche possono essere associate per avere risultati migliori».
Da qualche mese è partita la sperimentazione sui bambini, sponsorizzata da Telethon e coordinata da Generoso Andria, direttore del dipartimento clinico di pediatria all'Università Federico II di Napoli.
Massimo Cadoria - OK La salute prima di tutto

Ultimo aggiornamento: 22 aprile 2010

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