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I prossimi 8 e 9 aprile si terranno a Roma gli Stati generali della salute. Voluto dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin, l'evento mira...

Una risposta alla domanda di cure per le malattie rare arriva ora dal Drug repurposing, ovvero l’individuazione di nuove qualità terapeutiche per i cosiddetti farmaci orfani, farmaci non distribuiti per ragioni economiche o utilizzati per altre malattie. Un mercato che si stima dovrebbe arrivare a 127 miliardi di dollari entro il 2018, con un tasso di sviluppo doppio di quello dei farmaci tradizionali (escluso i generici).

Debolezza alle mani, difficoltà di digitare un sms o girare le chiavi nella serratura possono essere i primi sintomi di una patologia neurologica seria. Il primo passo è rivolgersi al medico di base, che dovrà poi indirizzare il paziente da uno specialista neurologo. Solo uno specialista è infatti in grado di diagnosticare la Neuropatia Motoria Multifocale (Multifocal Motor Neuropathy - MMN), patologia rara che affligge per lo più uomini tra i 20 e i 50 anni. Si tratta di una malattia che ha una prevalenza di 0,5 individui ogni 100.000 abitanti e che può essere confusa con un’altra patologia ben più grave, la SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, gravissima patologia degenerativa incurabile e a esito fatale. La MMN, a differenza della SLA, ha un andamento molto più lento, non causa perdita di sensibilità e soprattutto può essere efficacemente curata con una terapia  disponibile anche in Italia.

L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica (IPCTE) è una malattia rara caratterizzata da fenomeni tromboembolici persistenti (in seguito ad un'embolia polmonare acuta si forma del tessuto tromboembolico che ostruisce le arterie polmonari). L'IPCTE è una patologia rara e sotto-diagnosticata, poiché  l'embolia polmonare acuta che la causa, se non è molto estesa, può risultare asintomatica. Il paziente generalmente manifesta i primi sintomi in seguito a una seconda embolia, ma a quel punto l'accumulo di materiale tromboembolico è ormai cronico e deve essere rimosso chirurgicamente. Per l'ipertensione polmonare tromboembolica cronica esiste infatti un trattamento risolutivo: l'endoarteriectomia polmonare (EAP), una tecnica chirurgica che libera i pazienti dalla patologia. In Italia possiamo vantare un'eccellenza in questo campo, infatti il centro di cardiochirurgia della Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia è uno dei cinque migliori centri al mondo per la endoarteriectomia polmonare (EAP). L'Italia è al quarto posto, dopo San Diego, Parigi e Cambridge, grazie alla grande efficienza ed esperienza del centro, che ha ottenuto buoni risultati: meno del  5% di mortalità ospedaliera e circa l'80% di casi di sopravvivenza a lungo termine.

Dal 28 ottobre al 31 dicembre negli oltre 1.500 punti vendita e supermercati Simply in tutta Italia sarà possibile donare un contributo alle casse o richiedere una borsa Telethon per fare la spesa. Un'iniziativa che torna per il dodicesimo anno consecutivo e sino a oggi ha raccolto circa 12 milioni di euro destinati grazie a Telethon alla ricerca.

«Avrei intenzione di destinare i tre milioni stanziati per la sperimentazione del metodo Stamina alla sperimentazione sulle malattie rare». Lo ha annunciato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, nella conferenza stampa per illustrare la decisione del blocco della sperimentazione del metodo Stamina. Le scelte, ha quindi commentato, «vanno prese sulla base dei fatti e non delle emozioni. Ci siamo fatti guidare dalle emozioni derogando alle norme sulla sperimentazione in Parlamento e stanziando 3 mln».

La sclerosi sistemica è una malattia rara che colpisce in un primo momento il sistema vascolare, per poi aggredire le strutture articolari (articolazioni, tendini e muscoli) e gli organi interni. Si tratta di una malattia reumatica autoimmune e progressiva caratterizzata da fibrosi (sclerosi) diffusa, che in Italia colpisce 25mila persone. Molte sono le pazienti donne e per loro la Lega italiana sclerosi sistemica (Liss) ha lanciato la nuova campagna di sensibilizzazione Quaderno Rosa.

Il papà di Giovanna alla fine degli anni ’70 scoprì di avere la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) una malattia rara del polmone che poco a poco toglie la capacità di respirare: a lui i medici dissero che non c’era nulla da fare. Quasi nessuno ne aveva mai sentito parlare, terapie non c’erano e associazioni a cui rivolgersi nemmeno. Negli anni ’90 a Giovanna fu diagnosticata la stessa malattia. Per lei è andata meglio: da 10 anni vive con un polmone nuovo. Era l’unica chance perché anche 10 anni fa terapie non c’erano. Oggi le cose sono cambiate, chi riceve una diagnosi di IPF – pur dovendo far comunque fronte ad una malattia grave – ha tutta una serie di armi in più, sia per combattere la malattia che per viverla fuori dall’isolamento.

Tra i vincitori del Bayer Emofilia Awards Program (BHAP), istituito nel 2002 da Bayer HealthCare per sostenere ricercatori, medici ed altri professionisti del settore sanitario che operano nel campo dell’emofilia quest’anno svettano i nomi di due ricercatrici italiane: Elena Boccalandro (Fondazione Luigi Villa) e Mara Malerba (Fondazione Ca’Granda Milano), premiate per due progetti di ricerca legati a diversi aspetti della gestione dei pazienti con emofilia.

Le malattie rare, per definizione, interessano un numero di pazienti piuttosto esiguo. Per questo motivo sono spesso orfane di cura, di centri di riferimento e di strutture dedicate alla diagnosi e alla terapia. Una possibile, quanto semplice, soluzione per garantire ai malati rari migliori prestazioni medico-sanitarie è sicuramente quella di ampliare lo sguardo verso una rete europea dedicata alle malattie rare. La sanità europea è infatti ormai una realtà – quantomeno sulla carta – e da ottobre l’Italia dovrà adeguarsi anche alla direttiva sull’assistenza transfrontaliera, che garantisce il diritto al rimborso delle cure ottenute fuori dal proprio Paese di residenza.

Il citomegalovirus è un virus molto comune, appartenente alla famiglia degli Herpesviridae. Nel mondo occidentale circa il 70% della popolazione entra in contatto con i virus, sviluppandone gli anticorpi.

Pubblichiamo l'appello di Marina, mamma di Claudia, a sostegno della ricerca su una malattia rara che colpisce soprattutto le bambine: la sindrome di Rett.  Sono la mamma di Claudia, 40 anni, «bambina» con sindrome di Rett, una patologia conosciuta che colpisce principalmente le femmine e ruba loro ogni possibilità di vita autonoma. La sindrome di Rett è una devastante patologia di origine genetica e molto rara.

La sindrome di Behçet è una malattia rara infiammatoria che causa soprattutto aneurismi e trombosi arteriose e venose che possono danneggiare vari organi.

Un inganno a fin di bene. Come entrare in fabbrica col badge di un altro, ingannando il servizio di sicurezza, e poi, una volta dentro, mettersi a lavorare per migliorare il prodotto. Non è il resoconto di un curioso fatto di cronaca, ma quanto pubblicato su una importante rivista scientifica internazionale e inventato da un gruppo di ricercatori italiani. La scoperta, di fatto, riguarda una chiave d’accesso al nostro cervello che dà una nuova speranza ai pazienti affetti da sindrome di San Filippo, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. A descrivere questa nuova strategia sulle pagine di EMBO Molecular Medicineè uno studio coordinato da Alessandro Fraldi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, condotto in collaborazione con il gruppo del direttore dell’istituto, Andrea Ballabio.

Luci ed ombre difficili da trasformare in immagini chiare e visuale molto ristretta, è così che spesso vedono i pazienti affetti da malattie rare della retina. Per questo molti, anche se non vivono nel buio assoluto come alcuni ancora credono, sono ciechi a tutti gli effetti: la loro visione è tanto compromessa da rendere difficile svolgere le funzioni, anche quotidiane, in piena autonomia. Per loro però la ricerca sta facendo veramente grandi passi avanti. Non più di un mese fa è arrivata la notizia che otto persone con retinite pigmentosa (leggi anche della terapia genica) hanno ricevuto l’impianto di una retina artificiale: si tratta della prima volta al mondo che questa tecnica è stata applicata.

I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli avrebbero individuato una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: il deficit di piruvato deidrogenasi. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine, rivista dedicata a quelle ricerche che hanno la potenzialità di essere applicate rapidamente in ambito clinico.