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consulenza scientifica Fondazione Umberto Veronesi
gentilissima dottoressa, vorrei in breve assumere la mia storia. dal 2009 ho avuto diversi aborti: uno interno a 11 settimane, poi 2 aborti precoci a 5 settimane. una gravidanza sana, senza complicazioni con una bimba nata nel 2010 sanissima. da pochi giorni sono reduce di un aborto terapeutico per una trisomia 21 scorperta a 13 settimane..cosa che mi ha distrutta moralmente e mi fa soffrire tanto! allo stesso tempo vorremo dare un fratellino o sorellina alla mia bimba. siamo speventato molto, ma vogliamo fare tutti gli esami per essere tranquilli che la prossima gravidanza possa procedere bene. ho 35 anni mio marito 38. ci può dare qualche suggerimento su cosa fare, dove andare e che tipo di accertamenti effettuare? so che con il cariotipo si pososno vedere le anomalie cromosomiche, ma esistono purtroppo tantissime malatie genetiche, c'è un modo di verificare se uno di noi è portatore di qualche gene non sano??? scusi la confusione del messagio e grazie in anticipo per sua gentilissima risposta. niconico
Gentile signora, l'aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall'età materna. Nella popolazione femminile di età superiore ai 38 anni, l'aborto spontaneo si verifica con un'incidenza molto maggiore. Sebbene le cause di aborto spontaneo possano essere diverse tra loro, nella maggior parte dei casi l'arresto dello sviluppo embrionario è dovuto ad un' alterazione del patrimonio genetico, specificamente un'anomalia cromosomica numerica (come nel caso della trisomia 21). In merito agli accertamenti da condurre sicuramente il cariotipo risulta essere l'esame più opportuno. Per ciò che concerne sia la sua storia clinica sia i quesiti inerenti l'identificazione di un eventuale stato di portatore sano di altre malattie genetiche, le consiglio di effettuare un colloquio con un medico genetista presso il presidio ospedaliero più vicino alla sua zona di residenza. Cordiali Saluti
20/02/2012Malattie rare
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