consulenza genetica post ITG

gentile dottore, poco tempo fa ho subito un'aborto terapeutico alla 13settimana per cariotipo maschile con latrisomia 21. sono una donna di 35 anni, nel 2010 abbiamo avuto una figlia sanissima, ma prima della sua nascita ho avuto un'aborto ritenuto a 10 settimane, esame istologico non ha evidenziato nulla. ho avuto altri 2 microaborti a 5 settimane, e poi questa drammatica cosa della trisomia.. sono molto confusa e spaventata, desidero molto un'altro bambino, ma sono terrorizzata che ci potessi ricapitare una disgrazia simile. mi consigliano il controllo di cariotipo, ma avendo avuto già una bambina sana è veraemnte necessario? e se dovesse uscire qualche traslocazione o altro, come dovremo procedere poi??? mia ginecologa ha detto che a volte anche con un cariotipo normale comunque abbiamo il 25% di rischio di ricaderci. cosa ne pensa dottore, mi dia per favore qualche suggerimento/consiglio. grazie in anticipo per sua gentilezza. nico

Genetica risponde Maurizio Margaglione

Gent. Sig,ra, se ben interpreto la sua storia clinica, lei ha avuto 5 gravidanze: 3 interruzioni spontanee, una volontaria (tr. 21) ed una a termine (bimba sanissima). Immagino che, nel caso di quello che Lei definisce microaborti, lo stato di gravidanza in atto sia stato dedotto dall'esecuzione di un test commerciale su di un campione di urina e non abbia poi visto nulla ad un successivo esame ecografico. Data la successione di eventi, la possibilità di una successiva gravidanza che esiti in una interruzione è un'ipotesi da mettere in conto, benchè non sia molto probabile. Così, data la sua età tende ad aumentare leggermente la probabilità di aneuploidie (S. di Down). Questo però è vero per TUTTE le donne della sua età e, comunque, la probabilità che vada tutto bene è MAGGIORE di quella che le cose vadano male. Detto questo, comunque, Le consiglio di rivolgersi ad un ginecologo ed ad un genetista per la eventuale esecuzione di esami diagnostici e la valutazione puntuale del suo rischio specifico.