> Home Salute > Chiedi un consulto > Genetica > Vera Bianchi > Malattie mentali in famiglia, le trasmetterò a mio figlio?
consulenza scientifica Fondazione Umberto Veronesi
Gentile Dottoressa, la sto contattando perchè c'è un enorme punto interrogativo che riguarda la vita con il mio compagno. Abbiamo deciso di sposarci e quindi vorremmo allargare anche la famiglia, solo che nelle nostre famiglie ci sono dei casi che mi preoccupano un pò. Precisamente,la sorella di mia madre è affetta da un grave ritardo mentale,mentre il padre del mio futuro marito ha due sorelle gemelle affette da nanismo,di cui una è anche affetta da ritardo mentale! Tutto ciò mi preoccupa tantissimo se casomai in futuro potrei avere delle gravidanze. La prego mi aiuti!! Vorrei capire meglio e quindi parlarne con gente competente che mi possa dare dei consigli giusti in tal senso. La ringrazio anticipatamente per la sua disponibilità.
Gentile signora, in linea generale alla base del ritardo mentale vi possono essere cause ambientali (traumi, infezioni) o cause genetiche. Per queste ultime si riconoscono cause legate ad un difetto dei cromosomi (in numero o struttura) o dei geni (presenza di mutazioni). Per poter valutare la possibile origine genetica di un ritardo mentale è indicato per la persona affetta eseguire una valutazione di genetica clinica (figura di riferimento: medico genetista) presso un centro ospedaliero che prevede un'unità operativa di genetica. E' il medico genetista che valuterà che iter diagnostico (esami strumentali e/o indagini genetiche) effettuare in base alle caratteristiche cliniche riscontrate nella visita. Lo stesso percorso è indicato anche per la presenza di due casi di nanismo. Laddove non fosse possibile eseguire direttamente sulla persona affetta un valutazione clinica, risulta importante reperire documentazione clinica e/o materiale fotografico La definizione dell'eventuale rischio riproduttivo dei collaterali risulta essere tanto più precisa quanto è stato possibile valutare la persona affetta e/o ottenere la documentazione clinica. Cordiali Saluti
13/02/2012Malattie rare
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